ZRIEDKAVÝM OCHORENIAM MÔŽEME PREDCHÁDZAŤ

Ako vzácne označujeme tie choroby, ktoré sa vyskytujú u menej ako piatich osôb z desiatich tisíc. Počet pacientov v prípade jednotlivých diagnóz je síce malý, avšak samotných diagnóz spadajúcich do tejto kategórie je viac ako 8-tisíc.

MUDr. KATEŘINA VESELÁ, Ph.D.

Lékarka a riaditeľka kliniky Repromeda

Podľa odhadov v Európskej únii trpí niektorým vzácnym ochorením približne 30 miliónov jedincov, teda 6 až 8 % populácie. K najrozšírenejším vzácnym ochoreniam v strednej Európe patrí cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia, dedičná hluchota a syndróm fragilného X.

Najčastejšie sa tieto ochorenia prejavia skoro po narodení. Môžu sa však prejaviť aj v priebehu detstva, dospelosti alebo v pokročilejšom veku.

Väčšinou sú na vine gény

Napriek tomu, že väčšina zriedkavých ochorení sa prenáša z generácie na generáciu, často sa partneri o genetickej záťaži v rodine dozvedia tak, že počnú postihnuté dieťa. Ako je to možné? Obaja rodičia sa totiž môžu cítiť zdraví a súčasne byť prenášačmi nejakej genetickej choroby.

Ochorenie sa síce neprejaví u nich samotných, u ich potomkov však možno áno. Pravdepodobnosť, že dvojica, v ktorej obaja sú prenášači rovnakého recesívneho ochorenia, toto ochorenie prenesie na potomka, je totiž 25 %.

Skryté prenášanie odhalí test PANDA

Informáciu o tom, že človek je prenášač, môže získať z genetického testu. Genetický test PANDA, ktorý vám urobia na klinike na liečbu neplodnosti REPROMEDA, umožňuje posúdiť tzv. genetickú kompatibilitu páru.

Na základe odobratej krvi vyšetria stovky mutácií a variantov v DNA, ktoré zapríčiňujú najčastejšie genetické choroby, a na záver porovnajú mutované gény oboch partnerov. Medzi choroby vyšetrované testom PANDA patrí cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia, syndróm fragilného X a hluchota.

Okrem spomínaných ochorení sa test sústredí aj na vrodené chyby metabolizmu, ako je napríklad fenylketonúria, poruchy zraku a sluchu či choroby pohybového aparátu a kože. Využitie testu PANDA môže znížiť riziko narodenia geneticky postihnutého dieťaťa 10- až 20-krát.

Čo robiť, ak test odhalí riziko?

Pokiaľ test PANDA zistí riziko niektorej z chorôb a hrozí výskyt ochorení u potomkov, možno ešte pred otehotnením vykonať predimplantačné genetické testovanie (PGT-M) embryí. S využitím asistovanej reprodukcie potom žene do maternice prenesú iba embryo bez mutovaných génov.

Vďaka tomu sa znižuje riziko možného samovoľného potratu, nutnosti umelého prerušenia tehotenstva pre genetickú chybu alebo narodenia postihnutého dieťaťa.

Ďalšie služby nájdete TU

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.