AADC - VRODENÁ ZRIEDKAVÁ PORUCHA TVORBY NEUROTRANSMITEROV

Efekt liekov, ktoré sa aktuálne používajú, nie je zvyčajne dostatočný. Teraz sa začína nová génová terapia deficitu AADC, ktorá je zameraná na opravu porušeného génu stereotaktickou operáciou mozgu.

doc. MUDr. MIRIAM KOLNÍKOVÁ, PhD.

prednosta Kliniky detskej neurológie (KDN) LF UK a NÚDCH

Choroba postihuje deti bez rozdielu pohlavia v dojčenskom veku do 6. až 12. mesiaca, zvyčajne okolo 3. mesiaca.

Čo vlastne je AADC?

Deficit AADC, alebo ochorenie z nedostatku dekarboxylázy aromatických aminokyselín (AADC), je vrodená zriedkavá porucha tvorby špeciálnych regulačných látok mozgu – neurotransmiterov (biogénnych amínov – dopamínu, serotonínu), ktorá vzniká v dôsledku poruchy génu pre enzým AADC (podieľa sa na ich tvorbe). Absencia uvedených látok zhoršuje prenos informácií v centrálnom nervovom systéme, ktorý je potrebný pre pohyb a motorický vývoj, správanie a autonómne funkcie. Bez dopamínu nie sú pacienti schopní nadobudnúť motorické funkcie alebo dosiahnuť míľniky motorického vývinu.

Včasná diagnostika znamená šancu na liečbu. Robí sa jednoduchým testom zo suchej kvapky krvi.

Ako ovplyvňuje AADC život pacienta a jeho rodiny?

Sú tri úrovne postihnutia, čo prakticky znemožňuje normálny život pacienta a často rodičom komplikuje starostlivosť:

POHYBOVÁ: oneskorený motorický vývin, zmeny svalového tonusu, abnormálne pohyby očí,
AUTONÓMNA: vracanie alebo hnačka, nadmerné potenie, upchatý nos, výkyvy telesnej teploty, hypoglykémia,
PSYCHICKÁ (správanie): oneskorený mentálny vývoj, dráždivosť – plač, nespavosť.

Akú rolu zohráva (včasná, správna) diagnostika?

Deti, ktoré majú kombináciu uvedených príznakov, by sa mali vyšetriť na AADC deficit. Včasná diagnostika znamená šancu na liečbu. Robí sa jednoduchým testom zo suchej kvapky krvi. Vyšetrenie robíme u nás už dlhšie v spolupráci so zahraničným pracoviskom a práve spúšťame projekt na rýchle vyhľadávanie pacientov, dostupný na neurologických pracoviskách v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach, ale tiež u rajónneho detského neurológa.

Existujú možnosti liečby, ktoré by dokázali zlepšiť kvalitu života pacienta s AADC?

Efekt liekov, ktoré sa na ochorenie používajú, nie je zvyčajne dostatočný. V tomto období sa začína nová génová terapia deficitu AADC, ktorá je zameraná na opravu porušeného génu stereotaktickou operáciou mozgu. Pri operácii sa do hlbokých štruktúr mozgu (putamenu) vstrekne vektor rAAV2 s opraveným génom, ktorý zabezpečí v mozgových štruktúrach správnu funkciu porušeného enzýmu AADC a zlepší prejavy ochorenia.

Chcete sa dozvedieť viac? Kliknite TU

Príznaky ADDC

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.

AADC – VRODENÁ ZRIEDKAVÁ PORUCHA TVORBY NEUROTRANSMITEROV