Trpíte karcinómom vaječníka alebo vajíčkovodov? Potom by ste mali vedieť, že aj vy môžete byť nositeľkou mutácie génov BRCA, ktoré sú zodpovedné za zvýšené riziko rozvoja karcinómu nielen vo vašom tele, ale aj v tele vašich príbuzných. Viac o týchto génoch a dôležitosti testovania ich prítomnosti vám v nasledujúcich riadkoch porozpráva MUDr. Tomáš Minárik PhD.

MUDr. TOMÁŠ MINÁRIK, PhD.

Klinický onkológ, Národný onkologický ústav

Z výskumov vyplýva, že 90 % všetkých diagnostikovaných prípadov rakoviny vaječníka a vajíčkovodov tvorí práve karcinóm. Čo ho môže spôsobovať?

Je to pravda. Najrozšírenejším typom je takzvaný serózny karcinóm, ktorý je až 7. najčastejším nádorom vyskytujúcim sa u žien po celom svete. Čo sa týka faktorov, ktoré zvyšujú riziko vzniku karcinómu vaječníka a vajíčkovodov, existuje ich naozaj veľké množstvo. Jedným z nich je prítomnosť mutácie génov BRCA, o ktorej by sa malo v spoločnosti určite rozprávať viac.

Prečo? Čo to mutácia génov BRCA vlastne je?

Poďme pekne po poriadku a povedzme si najprv, čo je „zdravý” BRCA gén. BRCA je anglická skratka výrazu BReast CAncer gene, ktorá pomenúva gén zodpovedný za ochranu bunky pred rozvojom rakoviny a nachádza sa v tele každého z nás. Problém nastáva, ak sa tento gén poškodí, teda zmutuje. Dochádza vtedy k zvýšenému riziku rozvoja karcinómu v tele, a to hlavne prsníka a vaječníka.

Je pravda, že BRCA mutácie sú dedičného charakteru?

Rozlišujeme 2 typy mutácie, a to BRCA 1 a BRCA 2, ktoré môžu byť somatického alebo genetického charakteru. Zatiaľ čo somatické mutácie sa nachádzajú len v nádorových bunkách a nie sú dedičné, tak genetické mutácie sú v každej bunke ľudského tela a dedičné sú. Na odhalenie genetickej mutácie stačí vyšetrenie zo vzorky krvi. Na zistenie somatickej mutácie, ktoré sú prítomné len v nádorovom tkanine a sú zriedkavejšie,  je nutná biopsia nádorového tkaniv

Prečo by sa na prítomnosť BRCA mutácie mali testovať práve pacientky s karcinómom vaječníkov a vajíčkovodov?

Dôvodov je hneď niekoľko. BRCA 1 a BRCA 2 mutácie sa vyskytujú u približne 6 až 25 % pacientok s karcinómom vaječníka a vajíčkovodov. Konkrétne mutácia BRCA 1 zvyšuje riziko ochorenia na 15 až 45 % a BRCA 2 na 10 až 20 %, a to počas celého života. Ak však vďaka testovaniu viete, že túto genetickú mutáciu v tele máte, môžete podniknúť kroky na to, aby u vás ďalší karcinóm, napríklad prsníka, neprepukol alebo aby ste ho vedeli podchytiť v skorých štádiách.

Dokáže diagnostika mutácie BRCA génov ovplyvniť typ použitej liečby karcinómu vaječníka a vajíčkovodov?

Pravdaže. Karcinómy vaječníka a vajíčkovodov s mutáciami BRCA sú viac citlivé na chemoterapiu, ktorá poškodzujú DNA nádorovej bunky. Existujú dokonca lieky, ktoré u pacientok s BRCA mutáciou výrazne limitujú rast nádorových buniek, čo má za následok zlepšené prežívanie ochorenia bez jeho progresie.

Ak je teda mutácia BRCA génov genetického charakteru, je pravda, že má testovanie veľký význam aj pre pokrvných príbuzných pacientok?

Určite áno. Testovanie genetickej mutácie BRCA môže zachrániť životy priamych príbuzných pacientky, keďže tento zmutovaný gén mohli zdediť, dokonca už v ich tele môže byť prítomný aj karcinóm, no symptómy sa u nich zatiaľ neprejavili. Preto je vhodné, aby po potvrdení prítomnosti zmutovaného génu pôvodnej pacientky taktiež podstúpili genetické vyšetrenie a vedeli tak, na čom sú a mohli sa dopredu pripraviť na všetky možnosti na zníženie rizika vzniku rakoviny.

Zapamätajte si:

• BRCA-pozitívna mutácia spôsobuje zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov a vajcovodov.
• Asi 10 % zo všetkých diagnostikovaných pacientok s rakovinou vaječníkov je spôsobená BRCA-mutáciou.
• BRCA genetické mutácie sú dedične prenosné, keďže každý z rodičov prenáša BRCA gény na svoje deti.
• V prípade mutácie BRCA je doživotné riziko výskytu rakoviny prsníka alebo rakoviny vaječníkov.
• Ak máte podozrenie, že by ste mohli byť nositelia BRCA mutácie, ale ste teraz zdraví, oslovte svojho praktického lekára alebo gynekológa, ktorí vás možu odoslať odborníkovi s požiadavkou o genetické vyšetrenie.
• Pre pacienta sa jedná v podstate iba o odber krvi. Väčšina procesu potom prebieha v laboratóriu. Na výsledky sa obvykle čaká 4–6 týždňov.

Nečakajte až bude neskoro, chráňte si svoje zdravie!