HĽADAL SOM ODPOVEDE, KTORÉ POMÁHAJÚ

Rado Baraník na vlastnej koži zažil, aké to je mať zriedkavé ochorenie, pri ktorom trpí a nemôže nájsť informácie, ktoré by mu pomohli. Dnes už má správne stanovenú diagnózu a liečbu a v rámci občianskeho združenia ZOGO pomáha ďalším pacientom. V ZOGO hľadajú možnosti na zlepšenie životných podmienok ľudí so zriedkavými ochoreniami, snažia sa ich spájať, presadzovať ich záujmy, ale aj zvýšiť všeobecnú informovanosť o týchto chorobách.

Rado Baraník

predseda pacientskej organizácie ZOGO (Združenie ojedinelých genetických ochorení)

Vedeli by ste nám priblížiť, čomu sa venuje občianske združenie ZOGO?

ZOGO sa počas mnohých rokov venuje pacientom so zriedkavými ochoreniami, ktorí boli diagnostikovaní v tuzemsku alebo v zahraničí. V rámci aktívnej výmeny informácií organizujeme pravidelne, raz mesačne, online webináre, kam pozývame rôznych hostí, ktorí si s nami vymieňajú vzácne informácie. Sme neuveriteľne vďační, že máme podporovateľov a pomoc, ktorú potrebujeme, aby sme sa mohli posúvať vpred. Naposledy sa naše aktivity rozširovali aj o preplácanie nákladov, ktoré pacientom vznikajú pri cestovaní za liečbou, pretože ich presná diagnóza neexistuje v systémových tabuľkách posudkových komisií. Mnohí z pacientov by mali byť jednoznačne legitímni v rámci dostávania invalidného a schváleného posudku. V realite sa tak vôbec nedeje.

Čo bolo hlavným impulzom k jeho vzniku?

Boli to v prvom rade moje ťažkosti a starosti, ktoré ma smerovali k hľadaniu odpovedí na mnohé otázky. K tým som sa musel zdĺhavo a komplikovanou formou dopracovať. Jednoduchšie povedané, informácií v materinskom jazyku bolo málo a veľa ľudí má s cudzími jazykmi problém. Motiváciou bolo pripraviť riešenie, plán a sprístupniť ho všade tam, kde sa zriedkaví pacienti môžu nachádzať, kde môžu byť diagnostikovaní, ale nič nesmie byť podcenené, aby celý tento komplikovaný proces práce nevyšiel nazmar.

Boli to v prvom rade moje ťažkosti a starosti, ktoré ma smerovali k hľadaniu odpovedí na mnohé otázky.

Ďalším podstatným bodom bola účasť na konferencii v Krakove, kde boli zastúpené mnohé krajiny a organizácie, ktoré sú aktívne a pomáhajú pacientom so zriedkavými ochoreniami. Vo chvíli, keď počas konferencie bola dostupná mapa Európy a Slovensko tam nemalo svoje zastúpenie, oficiálneho reprezentanta, som sa veľmi hanbil. Pýtal som sa sám seba, čo sa vlastne deje, prečo je to takto, prečo tam nepatríme a nemáme nič pripravené, nič organizované. Následne som na to dostal odpovede, podporu a vieru v to, že by takého združenie mohlo fungovať a vykonávať svoju činnosť.

Aké sú možnosti podpory vašej organizácie?

V prvom rade máme za sebou kvalitne odvedenú prácu, dlhodobú históriu, nadobudnuté znalosti a kontakty a hlavne veľmi veľa podporovateľov, ktorí nám pomáhajú. Patria k nim, samozrejme, naši sponzori, ktorí rozumejú tomuto komplikovanému spôsobu bytia a fungovaniu občianskeho združenia. V rámci tohto spektra a podpory sú to dve percentá z daní, ktorými nám prispievajú fyzické osoby aj rôzne spoločnosti. Títo podporovatelia majú náš uhol pohľadu a pomáhajú nám zastrešiť zlepšenie celkovej situácie zriedkavých ochorení na Slovensku.

Darujte aj vy svoje 2% z daní na dobrú vec >

Ako vnímate aktuálnu situáciu v oblasti diagnostiky a možností liečby zriedkavých chorôb na Slovensku v porovnaní s minulosťou?

Lepšia informovanosť, hlbšie znalosti, spolupráca a zdieľanie informácií sa prepojili. Momentálne je dôležité skôr podporiť tvorbu stacionárov, keďže vďaka zlepšeniu diagnostiky sa lieči viac ľudí. Tam je potrebné prijať viac personálu. Treba naďalej šíriť osvetu a navzájom sa informačne podporovať. Oproti minulosti je to veľký posun k lepšiemu. Pred pár rokmi sa to celé muselo naštartovať a nastaviť, aby sme sa dopracovali k súčasnému stavu.

Viac o združení ZOGO >

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.