OSVETA O ZRIEDKAVÝCH DIAGNÓZACH MÔŽE BYŤ SVETOVÁ

Už sedem rokov sa OZ Zriedkavé choroby venuje ľuďom, ktorí potrebujú pomoc počas diagnostickej odysey. Taktiež združuje pacientky a pacientov do komunít a na svojom portáli prináša rozhovory s odborníkmi, príbehy pacientov i videoseriál o pracoviskách pre zriedkavé choroby. Na Medzinárodný deň zriedkavých chorôb vydáva OZ-ko detskú knihu Štikrafa a iné zriedkatká, ktorá poputuje deťom do nemocníc.

Tatiana Kubišová

Zakladateľka OZ Zriedkavé choroby. V združení sa venuje komunikácii s pacientmi, tvorbe komunít i obsahu. Je autorka knihy Štikrafa a iné zriedkatká.

Prichádzajú zriedkatká

Atraktívne dielo obsahuje 25 kapitol s konkrétnou, zrozumiteľne vysvetlenou, zriedkavou diagnózou či emóciou spojenou s jej prežívaním. Každú z nich reprezentuje vtipné zvieratko – zriedkatko, ktoré si vo svojom názve nesie určitý zdravotný problém pretavený do hravej básne. V knihe strávia čitatelia čas so Štikrafou, žirafou, ktorá nedokáže prestať štikútať. Nájdu tu tiež Vlastovičku, ktorú jej lastovičia mamka nedokáže učesať a zoznámia sa s tarantulou, ktorá spadla do časostroja a stala sa z nej Starantula. Alebo spoznajú bociana Nociana, ktorý môže von vychádzať len v noci, lebo mu prekáža denné svetlo. Z ďalších magických zvieracích hrdinov sa malí čitatelia zblížia napríklad s Chlórytnačkou, Dychobrazom, Hlabradorom, Chorlom, Prstehlíkom, Malienkou, Opuchou, Sucholakom, Prechlaďatľom či Meďveďom.

Podporte detskú knihu od OZ Zriedkavé choroby >

Hovorme o zriedkavých inak

Cieľom knihy je vyvolať záujem verejnosti o ľudí trpiacich zriedkavými chorobami. Vysvetľuje, v čom spočíva podstata vybraných diagnóz. Psychické prežívanie pacientov reprezentujú zriedkatká ako dážďovka Drážďovka, aligátor Žialigátor či sova Schova. Keďže polovicu pacientov so zriedkavými chorobami tvoria deti, v knihe nájdu famózne ilustrácie od desiatich slovenských a českých umelcov. Na stránkach sa dozvedia viac napríklad o progérii, narkolepsii, Dravetovej syndróme, Prader-Williho syndróme, extrapyramídových poruchách, SCID, Marfanovom syndróme, rázštepe chrbtice či pľúcnej artériovej hypertenzii. Nediagnostikovaných pacientov zastupuje had Záhad.

Cieľom knihy je vyvolať záujem verejnosti o ľudí trpiacich zriedkavými chorobami.

Rozmanitý svet poteší deti v nemocniciach

Jednou z výtvarníčok je Magdaléna Červeňanská známa ako Maggie Art, ktorá trpí cystickou fibrózou. Tri roky bola pripútaná ku kyslíkovému prístroju, no vďaka úspešnej transplantácii pľúc sa môže opäť venovať maľbe. V knihe ilustrovala i kapitolu o vlastnej diagnóze, ktorú reprezentuje sloníča Slaníča. Kniha Štikrafa a iné zriedkatká sa dá získať na platforme Donio. Uzrieť svetlo sveta by mala na Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Práve vtedy ju OZ Zriedkavé choroby plánuje venovať Národnému ústavu detských chorôb v Bratislave, v ktorom sa nachádza viacero pracovísk pre zriedkavé choroby. Po ukončení zbierky na platforme Donio chce občianske združenie knihy rozdať viacerým detským nemocniciam i oddeleniam po celom Slovensku.

Viac o OZ Zriedkavé choroby >

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.