NEPREDVÍDATEĽNÉ HORÚČKY A BOLESTI OVPLYVŇUJÚ ŽIVOT CELEJ RODINY

FMF, familiárna stredomorská horúčka, je zriedkavé genetické autoinflamačné ochorenie – syndróm periodických horúčok. Patrí medzi vzácne choroby imunitného systému, pre ktoré sú typické opakované vysoké horúčky, zápal hrdla, silné bolesti brucha, kĺbov, hlavy, vyrážky na koži a ukladanie amyloidu do tkanív a orgánov, čo obmedzuje ich funkčnosť.

Eliška Kapitáňová

zakladateľka a koordinátorka celoslovenskej online skupiny pre pacientov so stredomorskou horúčkou s názvom FMF Slovakia, regionálny koordinátor Platformy rodín a mama dvoch detí s FMF

Ste koordinátorkou slovenskej pacientskej skupiny FMF Slovakia. Čo vás viedlo k založeniu skupiny?

Pacienti trpiaci syndrómom FMF hľadali komunitu, v ktorej by našli podporu a priateľov s rovnakým osudom. Po dlhšom zvažovaní som sa rozhodla založiť online skupinu FMF Slovakia a plánujeme i založenie pacientskeho združenia. Zároveň veľmi úzko spolupracujeme s českou online skupinou a ich pacientskou organizáciou. Obe komunity sú členmi medzinárodných skupín pre zriedkavé choroby a syndrómy periodických horúčok.

Kedy ste si uvedomili, že so synom a dcérou nie je niečo v poriadku? Ako sa prejavovalo ochorenie?

Pri opakovaných vysokých horúčkach, zápaloch hrdla, silných bolestiach kĺbov a brucha, pre ktoré bol syn už ako niekoľkomesačný hospitalizovaný v Univerzitnej nemocnici v Martine a včas diagnostikovaný. U dcéry sa prejavy objavili neskôr, ale pretože sme ich poznali, podstúpila vyšetrenia, ktoré potvrdili diagnózu.

Akým spôsobom sa podarilo lekárom diagnostikovať vzácne ochorenie?

Ochorenie vykazovalo všetky znaky syndrómu periodickej horúčky PFAPA, no bol predpoklad, že pri adekvátnej liečbe vekom ustúpi. Liečba zmiernila horúčky, s bolesťou kĺbov a brucha však syn bojoval naďalej. Prof. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA, FAAAAI, špecialista na syndrómy periodických horúčok, sa rozhodol pre genetické vyšetrenie, na základe ktorého bol synovi potvrdený zriedkavý genetický syndróm stredomorskej familiárnej horúčky (FMF). Zmenili nám liečbu, ale bolesti pokračovali. K ústupu ťažkostí prispela až biologická liečba, ktorú syn momentálne absolvuje raz mesačne, za čo sme veľmi vďační. Vďaka nej sa má výrazne lepšie a jeho život je plnohodnotnejší. Dcéra po potvrdení diagnózy tiež začala s liečbou, v jej prípade však nateraz stačí základná forma. Celkovo môžem konštatovať, že kvalita života detí, ako aj našej rodiny v súčasnosti sa nedá porovnať s tým, ako to bolo predtým, hoci určité prejavy sa občas objavia u oboch.

K včasnej diagnostike a liečbe významne prispel fakt, že sa v Martine nachádza Centrum pre periodické horúčky, Expertízne pracovisko pre zriedkavé choroby Ministerstva zdravotníctva SR, ako aj odhodlanosť úžasných lekárov nám pomôcť.

Ako ovplyvňuje choroba váš bežný život?

Prejavy ochorenia sa menia v čase a pod vplyvom externých faktorov, ako je stres, chlad či strava. Každý deň je iný a nedá sa plánovať dopredu, čo podstatne ovplyvňuje bežný chod rodiny. Silné bolesti kĺbov, brucha, zapálené hrdlo či horúčka – tzv. záchvat FMF, vedia prekvapiť z úplného zdravia a rovnako znenazdajky ustúpiť. Bolesť je taká výrazná, že pri nej nie je možné chodiť do školy či do práce, jednoducho, žiť bežný život bez strachu z toho, čo bude zajtra. Hoci FMF nie je nákazlivá ani infekčná choroba, niekoľko dní musí syn alebo dcéra zostať doma, v kľude. Obe deti sú vzdelávané v rámci inklúzie, syn dokonca formou individuálneho vzdelávania. Čas si vyžadujú i návštevy odborných lekárov, vyšetrenia, liečba či následná starostlivosť. Choroba ovplyvňuje život celej našej rodiny. Im znemožňuje každodenné chodenie do školy, mne ako mame bráni mať klasické zamestnanie. Svoj pracovný čas, ako aj aktivity musím flexibilne prispôsobovať stavu oboch detí.

Máte nejaké kompenzácie, podporu?

FMF je celoživotné, liečiteľné, ale nevyliečiteľné vzácne genetické ochorenie. V súčasnosti však nepatrí medzi diagnózy, ktoré by štát kompenzoval uznaním statusu ťažkého zdravotného postihnutia, čiže priznaním kompenzačných príspevkov.

Život rodín s deťmi so zdravotným znevýhodnením či špecifickými potrebami je potrebné vnímať komplexne. Zdravotná diagnóza spúšťa celý rad následných okolností, ktoré menia život rodiny. Pre zvýšenú starostlivosť o dieťa či deti s FMF automaticky vypadne jeden príjem pre rodinu. Náročné je to zvlášť vtedy, ak ide o rodinu s jednorodičom, pretože na ňom je tlak na zabezpečenie financií pre celú rodinu. Veľmi by pomohlo, keby štát pomáhal zdravotný stav detí kompenzovať príspevkami.

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.