Vysoká hladina tzv. zlého cholesterolu v krvi upcháva cievy a v konečnom dôsledku môže spôsobiť infarkt či mŕtvicu. Hoci srdcovo-cievne ochorenia sú najčastejšou príčinou úmrtia na Slovensku a v Európe. Vysoký cholesterol v krvi môže spôsobiť aj iné závažné ochorenia.
O tom, že cholesterol je tzv. tichý zabijak, má v súčasnosti vedomosť už azda každý dospelý človek. Zvýšená hladina cholesterolu v krvi upcháva naše cievy a môže spôsobiť závažné ochorenia, často s fatálnymi následkami.
Menej známe ochorenie
Naopak, o syndróme vrodenej chylomikronémie (FCS) sa bežne veľmi nehovorí. Početnosť výskytu tohto syndrómu sa odhaduje na 1: 1 000 000, v skutočnosti bude početnosť výskytu o niečo vyššia. Ide o vzácne geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa prejavuje už v detstve záchvatmi kolikovitých bolestí brucha a často aj akútnym zápalom slinivky brušnej – pankreatitídou. Väčšina pacientov prekoná opakovane ataky panklreatitidy. Akútna či chronická pankreatitída je veľmi závažným ochorením, ktorého recidíva so sebou prináša väčšie riziko úmrtia, vzniku rakoviny pankreasu, alebo rozvoja ďalších komplikácií, ako je napríklad cukrovka.
Ide o vzácne geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa prejavuje už v detstve záchvatmi kolikovitých bolestí brucha a často aj akútnym zápalom slinivky brušnej – pankreatitídou.
Príčiny ochorenia a možnosti liečby
FCS vzniká v dôsledku deficitu lipoproteínovej lipázy, enzýmu, ktorý štiepi tuky vstrebané z tenkého čreva. V krvi sa potom hromadia tukové častice – chylomikróny. Tie sú zodpovedné za rozvoj pankreatitídy, ako aj ďalších klinických príznakov. Krvná plazma pacienta má pri vyšetrení sedimentácie vzhľad mlieka. Jedinou v súčasnosti dostupnou liečbou je nesmierne prísna diéta so striktným vylúčením tukov, čo prakticky nie je možné dosiahnuť. Dobrou správou a prognózou do budúcnosti však je, že sa objavujú prvé účinné lieky. Chorých je nevyhnutné včas diagnostikovať a liečiť. Pre diagnostiku je potrebná spolupráca niekoľkých medicínskych odborov, rovnako je dôležitá aj široká informovanosť laickej verejnosti.
X-VIAZANÁ RACHITÍDA: ZRIEDKAVÉ OCHORENIE S DOSTUPNOU ÚČINNOU LIEČBOU
PROF. MUDR. ĽUDMILA PODRACKÁ, CSC.
Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava
Krivica (rachitída) je závažné ochorenie detského veku, ktoré je charakterizované poruchou mineralizácie rastúceho skeletu.
Pre zdravý
rast kostí sú nevyhnutné základné stavebné zložky – vápnik a fosfor. Ich
metabolizmus reguluje vitamín D, ktorý podporuje ukladanie hydroxyapatitu do
kosti, zodpovedného
za tvrdosť a osifikáciu kostnej hmoty.
X-viazaná
hypofosfatemická rachitída (XLH), tiež označovaná ako X-viazaná vitamín D- rezistentná rachitída, je najčastejšia dedičná forma krivice. Vyskytuje sa vo
frekvencii 1 prípad na 20 000 pôrodov. Ochorenie sa dedí X-viazaným dominantným spôsobom a postihuje obidve
pohlavia. Ak je postihnutá matka, ochorenie zdedí 50 % jej detí. Ak má rachitídu otec,
postihnuté budú
všetky dcéry,
ale synovia budú zdraví.
Ako sa prejavuje XLH?
XLH sa manifestuje v detstve typickými klinickými prejavmi rachitídy, ako je nízky telesný rast, bolesti kostí a deformity skeletu (ohnutie a zakrivenie dlhých kostí, dolné končatiny v písmene „O“ alebo „X“, rachitický ruženec na hrudníku). Časté je aj sprievodné postihnutie zubov ako napr. defekty skloviny, nadmerná kazovosť zubov, tvorba abscesov, vypadávanie zubov atď. U malých detí sa pozorujú rôzne abnormality lebky spôsobené zhrubnutím záhlavných a čelových kostí. U dospelých postihnutých jedincov sú časté deformity kĺbov dolných končatín, zápaly úponov šliach a tvorba kostných výrastkov tzv. osteofytov. Zriedkavo je prítomná porucha sluchu.
PRÍZNAKY KRIVICE U DETÍ:
• Neprospievanie dieťaťa • Malý vzrast • Abnormálny tvar hlavy • Zakrivené nohy do O alebo X • Kačací typ chôdze • Zubné abscesy • Bolesti kostí
Ohnutie a zakrivenie dlhých kostí
Čo je príčinou XLH?
Ide
o najčastejšiu dedičnú formu krivice (tzv. hereditárna rachitída). Príčinou XLH je mutácia
PHEX génu
(fosfát regulujúca endopeptitáza), ktorá vedie k nadmernej tvorbe tzv. fibroblastového rastového faktora 23 (FGF-23). Ide o hormón regulujúci spätné vstrebávanie fosforu
v obličkách.Vysoká koncentrácia FGF-23 v cirkulácii zapríčiňuje veľké straty fosforu močom, čo
má za následok nízke
hladiny fosforu v krvi. Trvalý deficit fosforu v tele spôsobuje
závažnú poruchu mineralizácie rastúcich kostí.
Ako sa diagnostikuje XLH?
Diagnóza sa opiera o typické klinické prejavy rachitídy, zjavné deformity skeletu
a charakteristické laboratórne nálezy.
Na röntgene
akejkoľvek dlhej kosti (najčastejšie predlaktia alebo dolných končatín) sú viditeľné známky nedostatočnej mineralizácie s
typickými „rachitickými pohárikmi“. V krvi je výrazne znížená koncentrácia fosforu,
vápnik a vitamín D sú zvyčajne v norme. Naopak, vylučovanie fosforu močom je veľmi
vysoké. Diagnózu definitívne potvrdí molekulovo-genetické vyšetrenie, ktoré odhalí mutáciu PHEX génu.
Liečba vitamínom D je efektívna len pri miernych formách ochorenia a vyžaduje vysoké dávky aktívneho vitamínu D (kalcitriol), ktorý sa podáva spolu s fosforom vo forme roztoku niekoľkokrát denne.
Aká je liečba XLH? Minulosť a
súčasnosť
Liečba sa zameriava na úpravu rastu,
bolestí kostí a kĺbov a prevenciu skletálnych deformít. Liečba vitamínom D je efektívna len pri
miernych formách ochorenia a vyžaduje vysoké dávky aktívneho vitamínu D
(kalcitriol), ktorý sa podáva spolu s fosforom vo forme roztoku
niekoľkokrát denne. U drvivej väčšiny pacientov táto tzv. konvenčná liečba
nie je účinná, lebo nedokáže zabrániť rozvoju deformít skeletu, či potrebe
chirurgického riešenia deformujúcich kostí. Navyše, je sprevádzaná vedľajšími účinkami, ako je tvorba obličkových kameňov, vývoj
nadmernej činnosti prištítných teliesok a ďalšie.
V súčasnosti je dostupná cielená liečba monoklonálnou protilátkou, ktorá blokuje nadmernú tvorbu FGF-23, a tým priamo zasahuje do podstaty ochorenia. Výsledky klinických štúdií u detí s XLH sú veľmi povzbudivé. Na Detskej klinike LF UK a NÚDCH už máme aj vlastné skúsenosti s modernou biologickou liečbou u 4 malých pacientov. Ročná efektívna terapia priniesla zlepšenie laboratórnych nálezov s úpravou hladín fosforu v krvi a najmä viedla k výraznej korekcii závažných kostných deformít, k ústupu bolestí kostí a svalov, čím sa významne zvýšila pohybová aktivita pacientov, ako aj celková kvalita ich života.
