Bežné zdravotné ťažkosti, ako sú pretrvávajúca alebo opakujúca sa bolesť brucha, zvýšená únava spojená s ľahkou tvorbou modrín už po malých inzultoch, môžu mať podstatu v zriedkavom dedičnom metabolickom ochorení nazývanom Gaucherova choroba.
Podstatou Gaucherovej choroby je nedostatok enzýmu glukocerebrozidáza, ktorý pomáha telu rozkladať určitý typ tuku – glukocerebrozidu. Bunky v tele sa plnia touto nezmetabolizovanou látkou, a tak vznikajú tzv. Gaucherove bunky. Tvoria sa v rôznych častiach tela, predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni. Môžu sa však hromadiť aj v iných orgánoch. V najzriedkavejších prípadoch je postihnutý aj mozog a nervový systém.
Prejavy ochorenia
Prvé príznaky sa väčšinou objavujú už počas detstva, respektíve puberty. V detskom veku býva typickým prejavom neprospievanie, nižší vzrast či neskorší nástup puberty. Pacienti sa sťažujú na únavu, ľahkú tvorbu modrín, zvýšenú krvácavosť z nosa, bolesti kostí, bolesti brucha. Zväčšenie sleziny, kombinované so zväčšením pečene, patrí k jedným z typických príznakov. Postihnutá býva aj kostná dreň, čo sa prejaví najskôr poklesom krvných doštičiek, neskôr aj úbytkom červených či bielych krviniek.
Ďalšie prejavy ochorenia
Hromadenie nespracovaného materiálu v kostiach spôsobuje intenzívne bolesti kostí, tzv. kostné krízy. Tento stav môže byť sprevádzaný zvýšenou teplotou. Kostné krízy bývajú nesprávne interpretované ako zápaly kostí. Môžu vznikať dokonca patologické zlomeniny kostí. Ochorenie bez liečby postupuje až do zlyhania viacerých orgánov.
Diagnostika ochorenia
Ochorenie je dnes jednoduchšie diagnostikovať ako v minulosti. Ak na základe klinického a laboratórneho vyšetrenia vznikne podozrenie na Gaucherovu chorobu, máme k dispozícii test zo suchej kvapky krvi, v ktorej sa dá zistiť aktivita chýbajúceho enzýmu. V prípade zníženej alebo chýbajúcej aktivity glukocerebrozidázy sa na špecializovanom pracovisku robia ďalšie potrebné vyšetrenia. Rýchle stanovenie diagnózy má pre pacientov veľký význam, lebo ide o liečiteľné ochorenie. Najčastejší typ 1 je bez neurologického postihnutia a vyskytuje sa až v 94 % Gaucherovej choroby.
Možnosti liečby
Gaucherovu chorobu zatiaľ nevieme vyliečiť, máme však k dispozícii viaceré možnosti liečby, ktoré bránia nezvratnému poškodeniu organizmu a umožňujú pacientom žiť plnohodnotný život. Druh liečby určuje špecialista na dedičné metabolické poruchy podľa veku pacienta, klinických ťažkostí a laboratórnych nálezov. Pacienti s Gaucherovou chorobou vyžadujú trvalú lekársku starostlivosť viacerých odborníkov, ktorí navzájom spolupracujú.
