Hemofília je veľmi závažné a nevyliečiteľné dedičné ochorenie, avšak v súčasnosti vďaka modernej liečbe môžu hemofilici prežiť rovnako dlhý a naplnený život ako ostatná populácia. Prvá zmienka o hemofílii pochádza už z 2. storočia nášho letopočtu, kedy si počas obriezky u niektorých židovských chlapcov všimli nadmerné a niekedy až smrteľné vykrvácanie. Ochorenie sa nazýva tiež kráľovská choroba, keďže v minulosti bola rozšírená najmä medzi šľachtou a kráľmi. O jej súčasnej podobe, diagnostike a možnostiach liečby, sme sa porozprávali s MUDr. Katarínou Bešenyiovou z Kliniky hematológie a onkohematológie UN LP v Košiciach.

MUDr. KATARÍNA BEŠENYIOVÁ

Klinika hematológie a onkohematológie UN LP Košice

Ako sa liečila hemofília kedysi?

V minulosti nebola známa liečba tohto ochorenia, a preto bolo prežívanie ešte v roku 1900 v priemere len 11 rokov. Postupne s objavom skutočnej podstaty hemofílie, a to nedostatok alebo absencia faktorov zrážania VIII alebo IX, ako aj poznaním krvných skupín bola umožnená liečba hemofilikov liekmi z krvnej plazmy (čerstvá zmrazená plazma, kryoprecipitát). Problémom tejto liečby bola limitovaná dostupnosť a riziko infekcií prenášaných krvou, ako je napríklad HIV a hepatitída C.

Aké sú možnosti liečby hemofílie na Slovensku v súčasnosti?

Dnešná liečba hemofilikov je na Slovensku na vysokej úrovni. Spočíva vo vnútrožilovej aplikácii chýbajúceho faktora zrážania krvi, čím sa zabezpečuje taká bezpečná hladina, aby nedochádzalo k spontánnemu krvácaniu do kĺbov a svalov, respektíve, aby pri úraze alebo operácii nedošlo k život ohrozujúcemu krvácaniu. V súčasnosti sa používajú bezpečné vysokokoncentrované prípravky faktorov z derivátov ľudskej plazmy alebo rekombinantné faktory vyrobené metódami genetického inžinierstva. Pomerne novou liečbou pre vybranú skupinu hemofilikov je liečba monoklonálnou protilátkou, ktorá imituje funkciu chýbajúceho faktora VIII, a tak obnovuje prirodzený proces hemostázy.

Aké druhy profylaxie poznáme?

Poznáme dva základne princípy podávania koagulačného faktora, a to podanie epizodické – pri krvácaní alebo preventívne (profylaktické). Dnes je zlatým štandardom liečby hemofílie profylaxia, čiže pravidelné používanie faktorov ešte predtým, než krvácanie nastane. Profylaxiu poznáme primárnu, podávanie faktorov pred 2. rokom života alebo v čase prvého krvácania a sekundárnu, čo je profylaxia, ktorá sa začína neskôr, po 2. roku života alebo po prvom krvácaní do kĺbu. Existuje ešte pojem terciárna profylaxia u pacientov pôvodne liečených epizodicky.

Čo je to interaktívna profylaxia a ako funguje?

Personalizovaná forma profylaxie berie do úvahy mnohé faktory konkrétneho pacienta. Liečbu nastavuje lekár pre každého pacienta individuálne, vychádza z frekvencie krvácania, ale aj zo životného štýlu, veku a hmotnosti pacienta. Vnímajú sa požiadavky hemofilika a aj sám pacient pomocou mobilnej aplikácie si zaznamenáva svoju liečbu a dokáže tak kontrolovať odhadovanú hladinu faktora. Vtedy hovoríme o interaktívnej profylaxii. Následne sa pacient môže rozhodnúť, či je v danej chvíli dostatočne chránený pred krvácaním, a tak vykonávať napríklad svoju obľúbenú športovú činnosť bez obáv.

Dokáže v súčasnosti viesť hemofilik plnohodnotný život?

Áno, v súčasnosti sa liečba hemofilikov posunula natoľko, že priemerná dĺžka života sa takmer nelíši od ostatnej populácie. Dôležitá je edukácia rodičov už od útleho veku malého pacienta a stotožnenie sa s celoživotnou liečbou. Ak hemofilik dostatočne spolupracuje a je motivovaný, postupne sa naučí aplikovať si liečivo sám a stáva sa úplne sebestačný. Podiel spolupráce z jeho strany je zásadný a pri dodržiavaní režimu je jeho život na nerozoznanie od rovesníkov.

Prečítajte si článok OCHORENIE HEMOFÍLIA A PLNOHODNOTNÝ ŽIVOT.