HEMOFÍLIA JE V SÚČASNOSTI DOBRE LIEČITEĽNÁ CHOROBA

prof. MUDr. ANGELIKA BÁTOROVÁ, PhD.

prednostka Kliniky hematológie a transfuziológie LF UK, SZU, Univerzitná nemocnica Bratislava
vedúca Národného hemofilického centra

Všetci jedinci s hemofíliou, ale aj inými vrodenými krvácavými poruchami, sú na Slovensku evidovaní v Národnom registri vrodených krvácavých chorôb, ktorý vedie Národné hemofilické centrum v Bratislave. V tomto registri v súčasnosti evidujú takmer 2000 osôb, s vrodenými krvácavými chorobami, medzi nimi 615 jedincov s hemofíliou.

Čo je podstatou tohto ochorenia?

Príčinou hemofílie je porucha génu, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Tento gén je zodpovedný za tvorbu jednej z viacerých bielkovín krvi, tzv. koagulačných faktorov, zúčastňujúcich sa na normálnom zrážaní krvi. Rozoznávame dva typy hemofílie, pri hemofílii A chýba koagulačný faktor VIII (FVIII) a pri hemofílii B koagulačný faktor IX (FIX). Koagulačné faktory sú dôležité pre zastavenie krvácania po poraneniach, úrazoch a operáciách. Jedinci s hemofíliou dlhšie krvácajú po poraneniach, u niektorých môže vzniknúť krvácanie aj bez zjavnej vyvolávajúcej príčiny. Opakované krvácanie do kĺbov môže spôsobiť ich vážne poškodenie.

Ako sa hemofília liečila kedysi a ako sa lieči dnes?

Hemofília patrí medzi najstaršie známe choroby v medicíne, prvýkrát bola opísaná už v 2. storočí n. l. Žiaľ, až do 20. storočia neexistovala žiadna liečba tejto choroby, nepomohlo ani to, že hemofíliou trpeli aj členovia viacerých európskych kráľovských rodín. Muselo prebehnúť ešte mnoho rokov, kým sa presne odhalila príčina choroby a liečba sa dostala na dnešnú úroveň. Umožnil to až rozvoj transfúznej služby po roku 1950. Pri krvácaní dostávali hemofilici spočiatku transfúzie krvi, neskôr transfúzie z krvi oddelenej plazmy. Približne od roku 1970 sa z ľudskej plazmy izolujú bielkoviny potrebné na zrážanie krvi. Dnes hemofilici vo forme malej injekcie dostávajú len ten faktor zrážania, ktorý v ich krvi chýba, t. j. koncentrát FVIII alebo FIX. Nevýhodou týchto liekov je krátky biologický polčas v tele – FVIII (12 hodín) a FIX (18 hodín), teda čas, za ktorý sa udrží v krvi taká koncentrácia faktora, ktorá dostatočne chráni pacienta.

Ako hemofília obmedzuje život detí a dospelých?

Aj keď sa dnes hemofília považuje za dobre liečiteľnú chorobu, predsa len znamená určité obmedzenia pre pacientov. Tí sa musia vyvarovať rizikových fyzických aktivít, úrazov a poranení. Malé deti len ťažko chápu, že nesmú hrať futbal, skákať po schodoch, alebo korčuľovať a lyžovať ako ich kamaráti. Pri týchto činnostiach je však veľké riziko úrazov a trvalých následkov krvácania najmä do pohybového aparátu (kĺbov a svalov).

Ak hemofilik potrebuje vytrhnúť zub alebo operáciu či invazívne vyšetrenie, nesmie to zabudnúť oznámiť svojmu hematológovi, ktorý ho na tieto výkony pripraví tak, aby nevznilli komplikácie.

Akú majú pacienti s hemofíliou prognózu, akého veku sa dožívajú?

Hemofília je zatiaľ ešte stále nevyliečiteľnou chorobou, ktorá má však dnes dobrú prognózu vzhľadom na jej dobrú liečiteľnosť. Možnosti genetického ovplyvnenia poruchy zrážania krvi a vyliečenia choroby pomocou génového inžinierstva sú zatiaľ ešte len vo výskume.

Na začiatku 20. storočia bola dĺžka života hemofilikov len 11 rokov a ešte aj v roku 1950 len okolo 19 rokov. Dnes pri dobrej liečbe a starostlivosti, ktorú hemofilikom môžu poskytovať tzv. hemofilické centrá komplexnej starostlivosti, majú jedinci s hemofíliou šancu dožiť sa rovnakej dĺžky života ako jedinci bežnej populácie.

VLADIMÍRA MARCINKOVÁ

Slovenská politička, od roku 2020 poslankyňa Národnej rady SR, kde aktuálne pôsobí aj ako predsedníčka výboru pre európske záležitosti.

Čo vám ako prvé napadne pri pojme zriedkavé ochorenia?

Paradoxom ochorení, ktorým sa hovorí „zriedkavé“, sú veľmi časté problémy, ktoré pacienti s týmito diagnózami majú. Tým, že ide o raritné ochorenia, veda nepozná mnohé odpovede, výskum je ťažko financovateľný vzhľadom na nízky počet pacientov, verejnosť o týchto diagnózach vie málo, a takisto aj štát o potrebách týchto ľudí, čo ma ako političku mimoriadne mrzí. Verím však, že aj svojou prácou prispejem k tomu, aby to mali v živote jednoduchšie.

Stretli ste sa s príbehmi zriedkavých ochorení v rámci vašej práce, prípadne vo vašom okolí?

Stretla. Keď som pracovala v prezidentskom úrade, prechádzala som listy ľudí s ťažkými diagnózami, ktorým prezident Kiska rozdeľoval celý svoj prezidentský plat. Boli to veľmi silné príbehy a som rada, že som mala šéfa, ktorý týmto ľuďom pomáhal a stále pomáha cez svoju charitu Dobrý Anjel.

Poznáte nejaké združenia alebo pacientske organizácie, ktoré sa venujú takýmto ochoreniam?

Dobrý Anjel, ktorého som spomenula. Debra, ktorí sa venujú chorobe motýlych krídel. A sledujem aj blog „Úsmev pre Tadeaša“, kde život chlapca, svalového dystrofika, veľmi krásne a láskavo opisuje jeho sestra Zuzka.

Čo robíte pre svoje zdravie okrem preventívnych prehliadok?

Snažím sa starať o svoje telo cvičením a zdravým stravovaním. Na čom musím popracovať je spánok, ale ako mame ročného dieťaťa to asi ešte chvíľu potrvá, zlepšiť skóre v tejto oblasti. V minulosti som bola k svojmu telu málo pozorná. V práci som išla cez hranu svojich fyzických síl a telo mi to spočítalo kolapsom a trojtýždňovým pobytom v nemocnici. Odvtedy sa učím sebaláske a starostlivosti o seba samu. Treba si to v dnešnom uponáhľanom svete pripomínať. Načúvať, či naše telo stačí za našimi plánmi a ambíciami.

Treba si v dnešnom uponáhľanom svete pripomínať sebalásku. Načúvať, či naše telo stačí za našimi plánmi a ambíciami.

Čo je pre vás dôležité v rámci zdravia vašej rodiny?

Chrániť si ho. Od začiatku pandémie dodržiavam všetky opatrenia, nepodceňujem situáciu, počúvam rady odborníkov a hneď, ako to bolo možné, sme sa ja aj manžel dali zaočkovať, aby sme chránili seba, našu dcéru a znížili riziko šírenia vírusu v spoločnosti.

Zvažovali ste počas tehotenstva možnosť prenatálnej diagnostiky, ktorá dokáže odhaliť ochorenia dieťatka ešte pred narodením?

Áno, aj som ju absolvovala.

Myslíte si, že spoločnosť je dostatočne edukovaná o zriedkavých ochoreniach?

Myslím si, že osvety nikdy nie je dosť. Treba dnešnú digitálnu dobu využiť na to dobré a zvyšovať citlivosť a informovanosť o týchto diagnózach, aby bol život ľudí s týmito ochoreniami jednoduchší a aby sme my ostatní poznali ich potreby.

Prezidentsky palác bol pri príležitosti Dňa zriedkavých ochorení vysvietený. Zaoberá sa touto tematikou aj vláda? Sú prípadne nejaké praktické kroky, ktoré by sme mohli pre ľudí trpiacich týmito ochoreniami urobiť?

Neviem ako pokročilá je diskusia vo vláde, ale v parlamente je nás viacero, ktorí túto tému aktívne riešime a snažíme sa legislatívu pre týchto ľudí precizovať a zlepšovať. Vždy som vďačná za dôveru, s ktorou sa na mňa ľudia obracajú a s podnetmi, ktoré ukazujú na to, čo by mohlo fungovať lepšie a je aj v mojich silách to zmeniť.