FABRYHO CHOROBA PATRÍ DO SKUPINY VZÁCNYCH OCHORENÍ

Mukopolysacharidóza je dedičná metabolická porucha, pri ktorej niektoré enzýmy v bunkách nefungujú tak, ako by mali. Ide o vzácnu chorobu, ktorá sa zvyčajne prejaví v detstve. Aké sú dostupné možnosti diagnostiky a liečby? Na otázky odpovedá MUDr. Robert Šáhó zo Všeobecnej fakultnej nemocnice v Prahe. Mukopolysacharidóza patrí medzi vzácne choroby. Ako sa prejavuje a koho postihuje najčastejšie? Mukopolysacharidózy … Continued

Hemofília je krvácavé ochorenie spôsobné dedičnou poruchou zrážania krvi. Patrí k zriedkavým, ale nadlhšie známym chorobám ľudstva. Prvé záznamy o hemofílii sa vyskytli už v 2. storočí nášho letopočtu v Talmude, ktorý udeľoval výnimku z obriezky u synov matiek, ktorým už jeden syn vykrvácal po tejto malej operácii. Prešlo však mnoho storočí, kým sa odhalila … Continued

Bežné zdravotné ťažkosti, ako sú pretrvávajúca alebo opakujúca sa bolesť brucha, zvýšená únava spojená s ľahkou tvorbou modrín už po malých inzultoch, môžu mať podstatu v zriedkavom dedičnom metabolickom ochorení nazývanom Gaucherova choroba.  Podstatou Gaucherovej choroby je nedostatok enzýmu glukocerebrozidáza, ktorý pomáha telu rozkladať určitý typ tuku – glukocerebrozidu. Bunky v tele sa plnia touto … Continued

Mnohopočetný myelóm predstavuje približne 1 % zo všetkých nádorových ochorení, a napriek tomu sa o ňom až tak nehovorí. Aké sú jeho prejavy, dá sa vôbec z neho vyliečiť a kde na Slovensku sa o týchto pacientov najlepšie postarajú? Na všetky tieto otázky vám odpovie prednosta Kliniky hematológie a onkohematológie v Košiciach, MUDr. Tomáš Guman, … Continued

Primárna hyperoxalúria je dedičné metabolické ochorenie charakterizované nahromadením oxalátov (štaveľanov) v organizme. V úvode ochorenia obličky vylučujú nadmerne syntetizované oxaláty, ktoré postupne upchávajú jemné štruktúry v obličkách. Zhoršenie obličkových funkcií má za následok kumuláciu oxalátov vo všetkých orgánoch, čo vedie k ich nezvratnému poškodeniu. Najčastejšie symptómy zriedkavého ochorenia Ochorenie nemá typické klinické príznaky. V dospelom veku sa manifestuje zväčša obličkovými … Continued