AKÚTNA LYMFOBLASTOVÁ LEUKÉMIA V DETSKOM VEKU

Akútna lymfoblastová leukémia patrí medzi najčastejšie detské onkologické ochorenia. Každý rok na Slovensku ochorie na toto zriedkavé ochorenie 30-35 detí. Dobrou správou je, že 9 z 10 detí je vďaka medicíne založenej na dôkazoch možné vyliečiť.

ALEXANDRA KOLENOVÁ

Prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD
Prednostka Kliniky detskej hematológie a onkológie
Head, Pediatric Hematology Oncology Department

Klinické prejavy

Vývoj akútnej lymfoblastovej leukémie (ALL) je rýchly a trvá niekoľko dní až týždňov. Klinické prejavy ALL sa objavujú v dôsledku zlyhania alebo nesprávnej funkcie kostnej drene a napadnutia orgánov. Medzi úvodné príznaky patrí nechutenstvo, dráždivosť, letargia a horúčka.

Z dôvodu nedostatku zdravých bielych krviniek sa objavujú infekcie s teplotami. Znížená tvorba červených krviniek má za následok chudokrvnosť (anémiu), deti vyzerajú bledo, cítia sa unavené a slabé.

Staršie deti sa sťažujú na bolesti hlavy a problémy s koncentráciou. Krvácanie z nosa, náhle sa objavujúce modriny, purpurové škvrny na koži a dlho krvácajúce rany sú dôsledkom nedostatku krvných doštičiek. Veľa detí sa sťažuje na bolesti kostí, malé deti odmietajú chodiť. Nakoniec napuchnú lymfatické uzliny, zväčší sa pečeň a/alebo aj slezina.

Príčiny vzniku rakoviny krvi

Rodičia sa často pýtajú, čo je príčinou vzniku ALL, potrebujú sa uistiť, že niečo nezanedbali. Presné príčiny vzniku rakoviny krvi ešte nie sú objasnené. Väčšinou ide o poškodenie génov krviniek, na základe ktorého sa bunky správajú inak a nekontrolovateľne sa množia.

Do akej miery ovplyvňuje vznik ALL životné prostredie je nejasné. Ožiarenie, vplyv elektromagnetických polí, stravovanie, chemikálie a vírusové infekcie sa nachádzajú v rovine diskusií. Treba zdôrazniť, že ALL nie je dedičná ani infekčná choroba, a že doba od objavenia prvých symptómov až po stanovenie diagnózy neovplyvňuje prognózu. Tú ovplyvňuje biológia leukémie a to, ako leukemické bunky reagujú na liečbu.

Diagnóza

Na stanovenie presnej diagnózy sa dieťa musí podrobiť celému radu vyšetrení. Lekár sa zameriava na vzhľad kože, vyšetrenie brucha a veľkosť lymfatických uzlín. Prvým krokom je vyšetrenie krvného obrazu, ďalej sa vyšetrí funkcia pečene, pankreasu a obličiek, ako aj ióny a laboratórne hodnoty, ktoré sa spájajú s leukémiou. Základom na stanovenie definitívnej diagnózy je vyšetrenie kostnej drene. Tá sa najčastejšie odoberá v celkovej anestézii z bedrovej kosti.

Liečba

Liečba sa začína hneď po diagnostikovaní. Jej základom je kombinovaná chemoterapia, teda liečba prostredníctvom liekov (cytostatík), ktoré obmedzujú delenie buniek. „Zabíjajú“ nádorové bunky a zabraňujú ich rozšíreniu do mozgu a miechy. Liečba trvá 2 roky, podáva sa tabletkami, do žily a intratekálne (do mozgovomiechového moku). Realizuje sa v špecializovaných centrách v rámci veľkých medzinárodných postupov a akademických štúdií. Intenzita liečby sa prispôsobuje podľa rizika návratu ochorenia a podľa reakcie choroby na terapiu. V niektorých prípadoch je nutná transplantácia kostnej drene, výnimočne aj ožarovanie mozgu.

Moderné postupy

V súčasnosti sú dostupné aj moderné cielené postupy pomocou liekov, ako sú inhibítory tyrozín kináz, monoklonálnych protilátok, dostupná je aj bunková liečba. Tieto lieky sú v súčasnosti určené pre deti, ktorým sa ochorenie vráti alebo ich leukémia nereaguje na štandardnú liečbu.

SVK-NP-1022-80007, Dátum prípravy materiálu: Október 2022

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.