CHOROBA HRANICE NEPOZNÁ, PREČO BY ICH MALA POZNAŤ DOSTUPNÁ LIEČBA?

Viete, že ak sa narodíte so zriedkavým ochorením či ak vás postihne chronické alebo onkologické ochorenie, môžete na Slovensku čakať na liečbu päť až desať rokov od jej registrácie Európskou liekovou agentúrou (EMA)?

Ing. Peter Štepánek

Predseda Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, člen komisie Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé ochorenia

V rokoch 2010 – 2022 do nášho systému úhrad vstupovali produkty na zriedkavé ochorenia v natoľko obmedzenej miere, že ich celková dostupnosť klesla pod 40 % (na porovnanie v Českej republike je dostupných vyše 90 % liekov na zriedkavé ochorenia).

Nové terapie za hranicami

V niektorých rokoch do nášho systému nevstúpili žiadne lieky na zriedkavé choroby registrované v EÚ. A najviac kritické je práve vyššie uvedené meškanie príchodu nových terapií. Záchrana pacientov so zriedkavým, chronickým alebo onkologickým ochorením je totiž často doslova boj s časom. Pokrok vo vede a medicíne sa odohráva rýchlejšie, ako som si napríklad dokázal predstaviť ja, v momente, keď sa mi narodil syn s ťažkým zriedkavým ochorením. Pacienti na Slovensku s nádejou sledujú, ako inovatívne, často veľmi účinné terapie prechádzajú členskými štátmi EÚ a zároveň s hrôzou pozorujú, ako sa tieto nové lieky zastavia na hraniciach našej krajiny.

Potrebujeme trvalé a stabilné riešenie vstupu liekov do systému úhrad.

Lenže choroba hranice nepozná! A nemala by ich poznať ani dostupná liečba a dôstojný život. Slovenský pacient by často žil kvalitný život, veľa rokov, ak by sa narodil pár kilometrov za hranicami u našich susedov. Nás sa naši politici snažia presvedčiť, že nemáme mať z nejakého dôvodu dostupné terapie, ktoré majú pacienti v okolitých krajinách. Nie je to pravda a nesmieme to akceptovať. S ostatnými štátmi strednej Európy tvoríme jedno historické územie, máme rovnaké genetické predpoklady, rovnaký výskyt ochorení a máme mať rovnaký podiel nákladov, ktoré spoločnosť vynaloží pre svojich pacientov.

Európsky prístup

Európska únia dôrazne presadzuje záväzné politiky tak, aby pacienti so zriedkavým ochorením mali prístup k poslednej a najmodernejšej liečbe napriek ojedinelosti výskytu svojho ochorenia a aby výrobcovia mali motiváciu vyvíjať a prinášať na trh produkty aj pre veľmi malé skupiny pacientov. Slovenská aliancia zriedkavých chorôb sa po vzore Českej republiky snažila pripomienkovať a zlepšiť posledné znenie zákona 363/2011 Z. z. o úhradách liekov. Dosiahnutá úprava na istú chvíľu priniesla nádej – rešpektuje pravidlá EÚ, obsahuje definície zriedkavých ochorení a samostatné body pre vstup produktov na zriedkavé ochorenia. Táto nádej sa však rýchlo mení na rozčarovanie. Inovatívne lieky do systému opäť nevstupujú, alebo vstupujú len v obmedzenej miere, či vo veľmi limitovaných indikáciách, z pohľadu toho, čo prijala a registrovala Európska lieková agentúra EMA.

Slovenský pacient by často žil kvalitný život, ak by sa narodil pár kilometrov za hranicami.

Momentálne dokonca na Slovensku vzniká pre pacientov mimoriadne nebezpečný a kritický súbeh, keď lieky do systému úhrad ešte nevstúpili a zároveň je úhrada liekov iným spôsobom, na tzv. výnimku obmedzená – a to priamo zákonom. Vôbec sa nehľadí na dostupnosť liekov v krajinách, ktoré s nami možno porovnať, na ich účinnosť, možnosť ovplyvniť ochorenie či zachrániť život pacienta. Znova sa začínajú uplatňovať iba náklady a nákladová efektívnosť sa stavia nad všetky ostatné kritériá. To doslova vytvára diskrimináciu pacientov so zriedkavým ochorením, ktorí takto strácajú možnosť dostať sa k výsledkom medicínskeho pokroku len z titulu ojedinelosti svojho ochorenia, čo je v priamom rozpore práve so spomínanými politikami EÚ. Toto je vážna a pre pacientov veľmi zložitá situácia, na ktorú som povinný ako predseda SAZCH upozorniť.

Riešenie budúcnosti

Zároveň však potrebujeme trvalé a stabilné riešenie vstupu liekov do systému úhrad v budúcnosti. Sme členská krajina EÚ a našou víziou je dosiahnuť raz jednotný vstup liekov na európsky trh, čiže naraz do všetkých krajín EÚ. Toto by viedlo k záchrane tisícov životov pacientov. Som si vedomý rozsahu tejto zmeny, potreby zapojenia EÚ v predpisoch, či rozpočtoch a ekonomickej podpore. Konečný cieľ je však jasný a správny. Liek registrovaný v EÚ sa má dostať konaním výrobcov, inštitúcií a všetkých zastúpených subjektov k pacientom vo všetkých členských krajinách do roka, maximálne dvoch. Verím, že sa raz takejto úpravy dožije čo najviac našich pacientov.

Viac o SAZCH >

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.