EXISTENČNÝ STRACH TRÁPI VÄČŠINU RODÍN DETÍ SO ZRIEDKAVÝMI OCHORENIAMI

Ľudmila Belinová je zakladateľkou Platformy rodín detí so zdravotným znevýhodnením. Toto občianske združenie od roku 2016 poskytuje informácie a oporu rodinám detí s akýmkoľvek zdravotným znevýhodnením. Buduje vzťahy s odborníkmi, mimovládnymi organizáciami a predkladá návrhy na zmeny v systéme.

Ľudmila Belinová

zakladateľka Platformy rodín so zdravotným znevýhodnením

Zmení sa rodinám situácia po narodení dieťaťa s diagnózou alebo po jej zistení?

Po diagnostikovaní sa život rodiny výrazne zmení. Týka sa to aj veľkej a rôznorodej skupiny rodín so zriedkavým ochorením. Rodičia toto obdobie opisujú ako veľmi stresujúce. Snažia sa naučiť zvládať túto situáciu a nemajú čas ani energiu udržiavať staré vzťahy, ani nadväzovať nové, pretože musia chodiť na vyšetrenia a terapie. Mnohí sú s dieťaťom dlhodobo hospitalizovaní a riešia hlavne dieťa. Rodina sa často ocitne v sociálnej izolácii. Ochorenie má vplyv na kvalitu života nielen znevýhodneného dieťaťa, ale aj jeho rodiny.

Zmení sa finančná situácia rodín, ktoré sa starajú o dieťa s diagnózou vyžadujúcou si intenzívnu starostlivosť?

Náklady na terapie a pomôcky výrazne zaťažujú rodinný rozpočet, keďže podpora štátu je často nedostatočná a obmedzená. Suma vynaložená za terapie prestavuje v priemere až 4 217 eur ročne (Socia, 2020). Finančná situácia sa tiež dramaticky zhoršuje z dôvodu, že aspoň jeden z rodičov musí často zostať doma a nemôže prispievať do rodinného rozpočtu. Na niekoľko hodín denne by sa aj dala vykonávať nejaká brigáda alebo práca na čiastočný úväzok, no v realite je to skoro nemožné, zamestnávatelia s niečím takým nerátajú. Existenčný strach je prakticky každodennou súčasťou väčšiny týchto rodín.

Pomáha štát kompenzovať dôsledky znevýhodnenia dieťaťa s raritným ochorením?

Súčasné nastavenie podpory nie je dostatočné a povedomie o tejto problematike je veľmi nízke. Zvlášť náročné je to pri deťoch s raritným ochorením, pretože ich diagnóza nie je v zozname chorôb (zákon č. 447/2008 Z. z., príloha č. 3), na základe ktorých je možné kompenzovať sociálne dôsledky spôsobené ťažkým zdravotným postihnutím.

Čo by rodinám s deťmi s raritným ochorením najviac pomohlo?

Systémové zmeny, nadrezortne prepojená a koordinovaná podpora a uvedomenie si, že inakosť patrí k životu. Tiež by potrebovali viac odborníkov, ktorí by poskytovali stimulácie, terapie a vzdelávanie týmto deťom. Rodiny by určite ocenili možnosť čiastočných úväzkov, či flexibilnú pracovnú dobu pre oboch rodičov. Ak rodič poberá príspevok na opatrovanie, je dôležité, aby mal aj reálnu možnosť zapojiť sa do pracovného procesu bez postihu odňatia príspevku na opatrovanie. Napríklad vypustením príjmovej hranice, ak vykonávanie zamestnania nie je v rozpore s účelom a rozsahom opatrovania.

Pripravujú sa aktuálne nejaké legislatívne zmeny, ktoré by pomohli týmto rodinám?

V súčasnosti sa pripravuje nový posudkový systém, ktorý mal priniesť zlepšenie situácie aj týmto rodinám. Musíme však konštatovať, že MPSVR SR získanie kompenzácií opäť viaže na status osoby s ťažkým zdravotným postihnutím. Máme preto obavy, že mimo podpory ostane ešte viac ľudí so zdravotným znevýhodnením, ako je to v súčasnom systéme.

Viac o Platforme rodín >

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.