Svoj životný príbeh s Fabryho chorobou opísal Rado Baraník, predseda pacientskej organizácie ZOGO (Združenie ojedinelých genetických ochorení).
Už niekoľko rokov žijete so vzácnym ochorením. Kedy sa začali vaše príznaky ochorenia a ako sa prejavovali?
Moje príznaky sa začal prejavovať, už keď som bol malé dieťa, približne od troch rokov. Začiatok ochorenia bol sprevadzaný tŕpnutím horných a dolných končatín. Od piatich rokov som navyše ešte začal pociťovať aj tupú bolesť týchto končatín. No a približne, keď som mal sedem rokov, už ma bolelo celé telo… Bola to kombinácia rôznych typov abnormálnych bolestí, ktoré sa spúšťali úplne nepredvídateľne.
Ako prebiehala vaša cesta k správnej diagnóze?
Diagnostika trvala dlhých 20 rokov – rôzne oddelenia, rôzni lekári, veľa cestovania a veľa-veľa nezodpovedaných otázok, ktoré mi znemožňovali pohnúť sa ďalej a nájsť správne odpovede. Nikto mi nebol schopný poskytnúť dostatočné množstvo informácií. Okrem zdravotných problémov mi znepríjemňovali život aj nekonečné vyšetrenia.
Ako ste sa cítili po stanovení správnej diagnózy?
Tá neskutočná ťažoba odpadla, ale vyvstala otázka – čo ďalej, pretože ma „strašili“, že sa nedostanem k liečbe. Dalo by sa teda povedať, že som bol na tom podobne ako predtým, len z pozície „neviem, čo mi je“ som sa dostal do pozície „viem, čo mi je, ale neviem, čo ďalej“… Znova nová, nepoznaná situácia a znova otázky, čo bude ďalej?
Foto: Rado Braník
Výrazný zlom v diagnostike nastal v rámci vyšetrenia v nefrologickej ambulacii v Košiciach. Vyšli mi zlé výsledky, ktoré nevedeli správne identifikovať, preto ma poslali – odporučili na biopsiu ľadviny. Toto vyšetrenie, biopsia ľadviny, sa uskutočnilo v Martine, ale až po dlhých peripetiách a diskusiách, pretože biopsiu najprv nechceli vykonať.
Čo všetko obnáša život s Fabryho chorobou?
S čím sa dennodenne potýkam? Nesmiem sa zastaviť, musím deň po dni neustále pracovať a nemyslieť na bolesť, pretože pomaly každý deň som v bolestiach a nič mi už od bolestí nepomáha. Jedine pohyb, ktorý cez bolesť musím nejakým spôsobom prekonať a ísť ďalej…
Prečítajte si tiež článok: FABRYHO CHOROBA: ŽIVOT OHROZUJÚCE OCHORENIE
