FABRYHO CHOROBA: UPOZORNILO NA ŇU ZVÄČŠENÉ SRDCE

O svojej diagnóze sa dozvedel vďaka preventívnej prehliadke. Vyskytlo sa uňho len málo z príznakov Fabryho choroby, liečbu však berie poctivo. Aj vďaka tomu je stále plný vitality a venuje sa práci.

Ako vyzerala vaša cesta k diagnóze Fabryho choroby?

V roku 2018 ma v rámci preventívnej prehliadky pre zamestnávateľa poslali na röntgen hrudníka. Ten odhalil kardiomegáliu – zväčšené srdce. Všeobecný lekár ma poslal k internistovi, a ten ku kardiológovi. Pri diagnostike, počas rôznych vyšetrení, lekári zisťovali, prečo mám zväčšené srdce. Vykonali mi aj odber suchej kvapky krvi na špeciálny papierik. Následne ma poslali na vyšetrenie do genetickej ambulancie.

Ako sa u vás Fabryho choroba prejavuje?

Nemal som žiadne subjektívne ťažkosti. Na preventívnej prehliadke, ako som spomínal, bolo na röntgene zistené zväčšené srdce. Mám poruchu sluchu na jednom uchu. Nikdy ma nepálili dlane ani chodidlá, ako je opisované pri tejto chorobe, ani nemám na koži angiokeratómy. Tvorili sa mi však aj v dospelosti často aterómy na tvári a okolo uší. Teraz si uvedomujem, že odkedy som začal užívať liečbu na Fabryho chorobu, tak sa tvoriť prestali.

Bol u vašich príbuzných vykonaný rodinný skríning? Trpí niekto z nich touto chorobou?

Mám dvoch synov, takže tí sú zdraví, a jednu dcéru. Tá mala, samozrejme, pozitívne skríningové vyšetrenie. Je pod odborným dohľadom v Paríži, kde žije. Moja sestra má tiež pozitívny výsledok na Fabryho chorobu. Zdravotné ťažkosti nemá. Brat je tak ako ja hluchý na jedno ucho. Hovoril som mu o mojej chorobe a jej dedičnom základe, ale nechce sa dať testovať.

Ako u vás prebieha liečba, čo presne zahŕňa a kde prebieha?

Najskôr som od januára 2019 dostával liečbu infúziou v Bratislave, každých 14 dní. Mám, našťastie, pohyblivú pracovnú dobu, zväčša v teréne, takže mi nerobilo problémy si čas okolo podávania liečby v Bratislave zorganizovať a zosúladiť ho s prácou. Teraz som liečený perorálnou liečbou.

Za tých päť rokov, počas ktorých sa liečim, nikdy nedošlo ku kolízii termínu podania liečby s prácou.

Čo je na liečbe najnáročnejšie a aké vám naopak priniesla do života pozitíva?

Nepríjemne som sa cítil, keď som mal v období pandémie covidu vybavené podávanie liečby v mieste môjho bydliska, ale potom ma poslali preč. Mal som pocit, ako keby som obťažoval a nebol pacient ako ostatní. Čas strávený na infúzii som využíval na premyslenie si práce a jej rozdelenie na nasledujúce dva týždne. Za tých päť rokov, počas ktorých sa liečim, nikdy nedošlo ku kolízii termínu podania liečby s prácou. Aj teraz, už ako riadny dôchodca, stále naplno pracujem a cítim sa vitálny.

Využívate služby pacientskeho združenia ZOGO alebo iných pacientskych organizácií, ktoré združujú osoby s vašou diagnózou?

Zatiaľ som nevyužil, ale prihlásil som sa a teším sa na pripravované stretnutie pacientov.

Čo je podľa vás pre pacientov na zvládanie liečby a života s touto chorobou najdôležitejšie?

Veľmi dôležité je dodržiavať liečebný režim. Veľa som si o chorobe a jej prejavoch čítal. Z príznakov uvádzaných v odbornej brožúre nemám opisované depresie, ale zle na mňa pôsobilo, keď som sa dočítal, že kedysi sa pacienti s Fabryho chorobou dožívali 40 rokov. Teraz s liečbou 60 rokov. Ja mám 70 rokov, stále som vitálny a pracujem. Pri čítaní tých informácií som mal pocit, že žijem nedovolene, že už 10 rokov nadžívam! To by sa v tých brožúrach malo zmeniť!

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.