VIDEOPODCAST DOZRIEDKAVA NALADÍ NA ZRIEDKAVÚ NÔTU

Skúsenosti, informácie, pomoc a podpora. To je základná filozofia občianskeho združenia Zriedkavé choroby, ktoré už 8 rokov šíri osvetu o zriedkavých diagnózach.

Tatiana Kubišová

Zakladateľka OZ Zriedkavé choroby. V združení sa venuje komunikácii s pacientmi, tvorbe komunít i obsahu.

OZ prepája komunity pacientov a pomáha jednotlivcom na náročnej ceste za diagnózou, ako aj tým, ktorí už diagnózu majú, no sú vo svojom každodennom boji osamotení. Za združením stoja štyri členky, ktoré sa najnovšie rozhodli vytvoriť vlastný videopodcast Dozriedkava. Prvý diel uzrel svetlo sveta v januári 2025.

Osobne a do hĺbky

Formát videopodcastu je vysoko aktuálny a ako vysvetľuje Tatiana Kubišová, predsedníčka občianskeho združenia Zriedkavé choroby, ide o ďalší krok zameraný na zviditeľnenie zriedkavej komunity. „Naším zámerom je pozývať inšpiratívnych ľudí žijúcich s jedným či dokonca viacerými vzácnymi ochoreniami, ktorí divákov a poslucháčov počas epizódy vtiahnu do svojho sveta. Cez ich osobné príbehy sa zoznámia s konkrétnou diagnózou, jej terapiou i s pacientskym združením,“ vysvetľuje Tatiana Kubišová, ktorá formát pripravuje autorsky a tiež ho aj moderuje.

Informácie z prvej ruky

Okrem pacientov sa v ňom predstavia odborníci rôznych špecializácií. Pozvanie do ďalších epizód prijali napríklad primárka oddelenia anesteziológie a intenzívnej medicíny Detského kardiocentra doc. MUDr. Ľubica Kováčiková, CSc. či MUDr. Milan Luknár z NÚSCH. V snahe priblížiť problematiku zriedkavých chorôb širokej verejnosti zasadnú pred mikrofón aj známe osobnosti. Videopodcast Dozriedkava nájdete na platformách YouTube, Spotify, Apple, ako aj na sociálnych sieťach združenia.

Plány na rok 2025

Aj tento rok sa Zriedkavé choroby prepájajú s pacientskymi organizáciami, s ktorými spolupracujú na partnerskej báze. V januári odštartovali spolu so ZPPH projekt Dýchajme spolu, ktorý prináša osobné príbehy pacientov s pľúcnou artériovou hypertenziou a predstavuje ich pacientom, zdravotníkom, ale aj širokej verejnosti. „V rámci prvej fázy sme publikovali kalendár s portrétmi, charakteristikou a citátmi konkrétnych pacientok a pacientov v rôznych štádiách ochorenia. V kalendári sme tiež označili významné dni pre našu zriedkavú komunitu,“ vymenúva Tatiana Kubišová, ktorá prezradila, že projekt prenikne tak do online, ako aj do offline priestoru.

dozriedkava — S Tomášom Falbom zo Združenia priateľov s pľúcnou hypertenziou; zdroj: archív OZ Zriedkavé choroby

Myslia aj na detských pacientov

Po minuloročnom úspechu prvej detskej knihy o zriedkavých chorobách Štikrafa a iné zriedkatká pokračujú členky združenia v jej distribúcii do zdravotníckych zariadení, pacientskych komunít, škôl, škôlok, knižníc či nadácií. Medzičasom rozdali už viac ako 700 kusov „štikrafiek“ a intenzívne pracujú na písaní jej pokračovania, ktoré bude obsahovať tiež 25 diagnóz, ilustrácií a zvieratiek so zriedkavým problémom. OZ Zriedkavé choroby možno podporiť 2 % z dane, prípadne finančným darom. Za každý dar nad 15 eur dostane darca poďakovanie vo forme detskej knihy Štikrafa a iné zriedkatká.

Prejsť na stránky organizácie >

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.

KONEČNE! VIDEOPODCAST DOZRIEDKAVA NALADÍ NA ZRIEDKAVÚ NÔTU