Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » NAJLEPŠIA OSVETA V ZRIEDKAVÝCH CHOROBÁCH? KONKRÉTNE PRÍBEHY
Zriedkavé choroby

NAJLEPŠIA OSVETA V ZRIEDKAVÝCH CHOROBÁCH? KONKRÉTNE PRÍBEHY

Foto: Branislav Wáclav

Laura Kellöová sa o zriedkavých chorobách dozvedela od svojej starej mamy. Za rozhodujúce faktory zlepšenia kvality života dieťaťa považuje diagnostiku, skríning a liečbu. Hovorí aj o vlastnom prístupe k zdraviu a o skúsenostiach s lekármi.

LAURA KELLÖOVÁ

REDAKTORKA PORTÁLU AKTUALITY.SK

Laura je súčasťou investigatívneho tímu. Venuje sa trestným a ekonomickým kauzám, sleduje aj aktuálne súdne pojednávania. Zároveň je scenáristkou relácie Silná zostava (RTVS).

Hovorí vám niečo pojem zriedkavé choroby? 

Áno. Poznala som ho už ako mladá. Moja stará mama kedysi pracovala na detskej genetike. Zvykla mi rozprávať aj o dedične podmienených chorobách, vrátane tých zriedkavých.

Stretli ste sa s touto tematikou počas práce novinárky?

Primárne neriešim témy z oblasti zdravotníctva. Pripravujem však scenáre pre diskusnú reláciu Silná zostava (RTVS) a pred koncom roka sme rozoberali práve potrebu včasnej diagnostiky a skríningu dieťaťa.

Som presvedčená, že včasná diagnostika, vrátane prenatálneho a novorodeneckého skríningu, a následne vhodne zvolená liečba, sú často rozhodujúcimi faktormi, ktoré dokážu zlepšiť kvalitu života dieťaťa. 

Osobne som zástankyňou spôsobov, keď sa problematika vysvetľuje na konkrétnych príkladoch a príbehoch, ktoré zanechávajú aj emóciu a človek si ich ľahšie zapamätá v súvislostiach.

Samu vás trápi niekoľko zdravotných ťažkostí. Ako k nim pristupujete?

Snažím sa byť voči sebe zodpovednejšia. Vlani som prekonala COVID-19 a potom sa moje zdravotné výsledky mierne zhoršili aj v iných oblastiach. Pravidelne chodím na kontroly a moje telo je pod dohľadom lekárov.

Za kľúčový považujem výber správneho odborníka či odborníčky. Nie je hanba od lekára odísť, ak nemáme dôveru. Často to hovorievam aj mojim kamarátkam, že ak si starostlivo vyberajú nechtárku či kaderníka, ešte pozornejšie a náročnejšie by mali byť pri výbere gynekológa či gynekologičky.

Čo robíte v rámci prevencie?

Aktuálne robím menší experiment, po rokoch rozhádzaného biorytmu som si nastavila prísny režim. Chodím spať oveľa skôr, úplne som vynechala alkohol, neskôr ho chcem obmedziť na minimum, a snažím sa pravidelne cvičiť. Skombinovať to všetko s mojou veľmi živou prácou je pomerne ťažké, ale snažím sa. A podstatné: psychické zdravie je rovnako dôležité a kým to nie je v poriadku, darmo budem riešiť fyzično.

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » NAJLEPŠIA OSVETA V ZRIEDKAVÝCH CHOROBÁCH? KONKRÉTNE PRÍBEHY
Zriedkavé choroby

ČO SÚ TO ZRIEDKAVÉ CHOROBY

PharmDr. TATIANA FOLTÁNOVÁ, PhD.

odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

Zriedkavé choroby sú jasne definovanou rôznorodou skupinou, ktorú okrem zriedkavého výskytu identifikuje aj vysoká závažnosť ochorení. Nachádzajú sa v každej medicínskej oblasti.

Až 72 % týchto chorôb má genetickú príčinu. Postihujú prevažne deti (70 %). Napriek extrémnemu úsiliu je v súčasnosti liečiteľných menej ako 5 % zo 6 – 8 000 zriedkavých chorôb.

ČO JE TO NÁRODNÝ PROGRAM

Vo všeobecnosti sú Národné programy strategické dokumenty. Prvé vznikli na začiatku 20. storočia pre skupinu onkologických ochorení. V tomto období sme o rakovine vedeli veľmi málo. Aj vďaka Národným programom sa podarilo skoncentrovať odborné kapacity a finančné prostriedky na boj s týmto aj v 21. storočí silným nepriateľom.

Podobne je to v prípade zriedkavých chorôb. Prakticky o 100 rokov neskôr, v roku 2000, vznikol v Európe právny základ, ktorý naštartoval vedecké poznanie pre skupinu zriedkavých chorôb. Prvou krajinou, ktorej sa podarilo pripraviť Národný program pre zriedkavé choroby, bolo Francúzsko. Z pohľadu infraštruktúry pracovísk, dát, ale aj dostupnosti liečby a služieb patrí k najvyspelejším.

AKÝ JE TEN SLOVENSKÝ?

Národný program zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami do roku 2030 nadviazal na Národný program rozvoja zdravotnej starostlivosti 2016 – 2020. Jeho súčasťou je aj Akčný plán na roky 2021 a 2022.

Jednou z jeho najväčších výziev je dostupnosť liečby. Aktuálne sa pripravuje za obdobie posledných troch rokov tretia novela zákona o podmienkach úhrady liekov, zdravotníckych pomôcok a dietetických potravín.

Držme si palce, aby bola naozaj propacientska a priniesla nielen pacientom so zriedkavými chorobami, ale všetkým, ktorí potrebujú, dostupné moderné lieky.

Next article