Mukopolysacharidóza je dedičná metabolická porucha, pri ktorej niektoré enzýmy v bunkách nefungujú tak, ako by mali. Ide o vzácnu chorobu, ktorá sa zvyčajne prejaví v detstve. Aké sú dostupné možnosti diagnostiky a liečby? Na otázky odpovedá MUDr. Robert Šáhó zo Všeobecnej fakultnej nemocnice v Prahe.
MUDr. Robert Šáhó
Klinika pediatrie a dedičných porúch metabolizmu 1. LF UK a VFN v Prahe
doktorand na 1. LF UK (študijný program Nutričné a metabolické vedy)
Mukopolysacharidóza patrí medzi vzácne choroby. Ako sa prejavuje a koho postihuje najčastejšie?
Mukopolysacharidózy (MPS) sú dedičné metabolické poruchy, pri ktorých niektoré enzýmy v bunkách nefungujú správne, čo vedie k hromadeniu toxických látok (mukopolysacharidov) v tkanivách. Mukopolysacharidy sú veľké molekuly, ktoré sa podieľajú na stavbe spojivového tkaniva. V súčasnosti poznáme 7 typov MPS. MPS sa vyskytuje rovnako medzi chlapcami a dievčatami, okrem MPS typu II, ktorý sa typicky vyskytuje u mužského pohlavia.
Starostlivosť o MPS pacientov je veľmi komplexná, choroba postihuje všetky orgány.
Mukopolysacharidózy sú multisystémové ochorenia, mukopolysacharidy sa totiž postupne hromadia v rôznych orgánoch (mozog, pečeň, slezina atď.), ovplyvňujú štruktúru i funkciu, a tak vedú k poruchám týchto orgánov. Deti s MPS sa po narodení zdajú byť úplne zdravé, ale neskôr sa u nich môžu objaviť častejšie infekcie horných ciest dýchacích, pupočné a slabinové pruhy, zväčšenie pečene a sleziny. Časté sú aj kĺbové postihnutia, poruchy sluchu, srdcový šelest, hrubé rysy tváre či oneskorenie psychomotorického vývoja. Niektoré formy môžu byť spojené s nižším vzrastom na podklade kostných deformít.
Priblížili by ste nám, ako prebieha cesta pacienta od prvých príznakov cez diagnostiku až po liečbu?
Počiatočné príznaky pri MPS sú skôr necharakteristické, preto majú lekári problémy s rozpoznaním a stanovením diagnózy. Prvým krokom je, aby lekár prvého kontaktu vyslovil podozrenie a odoslal pacienta do príslušného centra. Diagnóza sa stanovuje v špecializovaných laboratóriách, kde sa vykonáva screening moču na MPS, analýza aktivity enzýmu a genetické vyšetrenie patogénnej mutácie v konkrétnom géne. Diagnóza sa najčastejšie stanovuje v neskoršom detstve.
Aké majú pacienti aktuálne možnosti liečby?
Starostlivosť o MPS pacientov je veľmi komplexná, choroba postihuje všetky orgány. Liečba pacientov závisí od typu mukopolysacharidózy a tiež od závažnosti príznakov. Jednou z možností pri niektorých typoch MPS je transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek. Enzymatická liečba je vhodnou modalitou pre pacientov s MPS I, II, IV, VI a VII. Liečbou pri MPS III je substrát redukujúca terapia, ktorá zabraňuje produkcii látok, ktoré sa v bunkách hromadia. Génová terapia je zatiaľ vo fáze klinických skúšok. Okrem opísaných modalít treba liečiť aj jednotlivé príznaky ochorenia.
Ako je to s dostupnosťou liečby v rámci Česka a Slovenska?
Dostupnosť liečby a ďalšieho sledovania pri MPS je všeobecne porovnateľná s ostatnými európskymi regiónmi. Enzymatická liečba je dostupná pre pacientov všetkých vekových kategórií pri MPS I, II, IV a VI. Pacienti zahajujú liečbu v špecializovaných centrách, následne je možné pokračovať v terapii v blízkosti bydliska. Nie je však možné domáce podávanie enzymoterapie, ako je to v niektorých európskych krajinách.
