Fabryho choroba je zriedkavé genetické ochorenie s rôznymi symptómami, ktoré sa postupom času zhoršujú. Pre poruchy metabolizmu poškodzuje viaceré orgány, najviac srdce a obličky, a spôsobuje množstvo zdravotných ťažkostí.
RADO BARANÍK
pacient s Fabryho chorobou,
predseda pacientskej organizácie ZOGO (Združenie Ojedinelých Genetických Ochorení)
Kedy ste si začali uvedomovať, že s vaším telom niečo nie je v poriadku?
Ak si správne spomínam, prvé ťažkosti sa u mňa prejavili, keď som dovŕšil tri roky. V tomto období som začal pociťovať zvláštne jemné tŕpnutie dlaní. Tento prejav som často spomínal mojim rodičom. Odvtedy sme začali chodiť na rôzne vyšetrenia.
Ako sa u vás prejavovala Fabryho choroba?
V minulosti sa ochorenie prejavovalo znížením telesnej teploty, alebo mi teplota tela stúpala a klesala bez zjavnej príčiny. Jednotlivé stavy, ktoré sa dajú opísať, boli napríklad studené končatiny, tŕpnutie dlaní, nôh, svalové bolesti, svalové štípanie, zvýšený vnútorný tlak, sťahovanie dlaní – stav, keď nemôžete vystrieť dlane, bolesti tela, keď ste absolútne bezmocný a nedokážete vykonať akúkoľvek aktivitu, nemôžete sedieť a v mnohých prípadoch si nemôžete ani ľahnúť.
Tieto nepríjemné stavy, ktoré môžu trvať od jednej hodiny do dvoch týždňov, lieky proti bolesti neutíšia. Bolesť cítim neustále a nie je miesto na tele, ktoré by ma nejakým spôsobom nebolelo. K tomu mám problémy so stravovaním, pretože pri látkovej premene mi je nepríjemne od žalúdka a organizmus nedokáže stráviť jedlo. Samozrejme, k tomu sa pridružia hnačky, takže som aj málo hydratovaný.
Po akom čase a akým spôsobom sa podarilo lekárom diagnostikovať toto vzácne ochorenie?
Keď si spomeniem na prvé príznaky, to som mal tri roky, a počiatok liečby nastal v 26-tom roku, tak sa dostávam k správnej diagnóze po 23 rokoch. Práve posledný rok, ktorý bol prelomový (2005 – 2006), po mnohých hospitalizáciách a pochybnostiach, ktoré sprevádzali stanovenie rôznych diagnóz, mi bolo odporučené vykonanie biopsie ľadviny. Po niekoľkých konzultáciách sa to napokon podarilo, biopsia ľadviny sa uskutočnila a správna diagnóza bola stanovená.
Ako ovplyvňuje táto choroba váš bežný život?
Bežné činnosti sa zmenili na činnosti, ktoré som prestal a nemohol vykonávať. Dostal som sa teda z bežného života na lôžko s množstvom otázok a žiadnymi odpoveďami.
Ďalším krokom bolo dopracovanie sa k odpovedi, čo sa podarilo, bez poukázania na to, či to trvalo deň, alebo viac než polovicu môjho doterajšieho života. Dostávam sa teda ku konečnej diagnóze. Mením uhol pohľadu na „dobre, mám diagnózu, viem, čo mi je“ a „aký krok bude nasledovať“.
Dopracujete sa k liečbe a opäť čakáte, aká bude reakcia vášho tela na podávanú liečbu. Ak máte šťastie, čo sa mne podarilo, liečba pomáha, ale na druhej strane, akékoľvek ďalšie kroky sú už úplne vo vašich rukách, je na vás, ako s tým celým naložíte. To znamená, že podanie liečby je iba začiatok. Záleží na vás, či sa váš stav zlepší, alebo nie.
Ste predsedom pacientskej organizácie ZOGO. Ktorý príbeh pacienta vás doposiaľ najviac zasiahol?
Počas môjho pôsobenia v pacientskej organizácii som stretol mnoho pacientov a vypočul som si veľa príbehov. Ak by som zareagoval a poukázal na jednu osobu či príbeh, ktorý ma zasiahol, nebolo by to správne. Každý človek je dôležitý a všetky tieto príbehy nosím v sebe, či už si jednotlivé okolnosti pamätám viac alebo menej.
