Porfýrie sú zriedkavé metabolické choroby, spôsobené vrodeným enzymatickým defektom alebo získanou poruchou v jednom z ôsmich krokov syntézy hému. Ten je súčasťou mnohých proteínov a podieľa sa na rade životne dôležitých procesov.
Akútne vs. chronické porfýrie
Pre každú porfýriu je typické charakteristické spektrum akumulovaných a vylučovaných porfyrínov a ich prekurzorov. V závislosti na konkrétnom postihnutí sa porfýrie môžu manifestovať rôznymi klinickými symptómami.
Základná klasifikácia porfýrií podľa klinického priebehu je na akútne a chronické. Chronické porfýrie sú typické kožnými prejavmi bez akútneho porfyrického ataku. Akútne porfýrie môžu predstavovať život ohrozujúci stav.
Prvý atak sa typicky vyskytuje po puberte, častejšie postihnuté sú ženy.
Akútna intermitentná porfýria je najčastejším typom akútnych porfýrií. Atak akútnej porfýrie je kombináciou génovej mutácie a exogénnych spúšťacích faktorov, medzi ktoré patria niektoré lieky, alkoholový exces, nedostatočný kalorický príjem, infekcia, stres, zmena rovnováhy pohlavých hormónov počas menštruačného cyklu a v tehotenstve. Prvý atak sa typicky vyskytuje po puberte, častejšie postihnuté sú ženy.
Prečítajte si tiež: PRÍBEH PACIENTA S PORFÝRIOU: CHCEM ŽIŤ PLNOHODNOTNÝ ŽIVOT
Akútna, inak nevysvetlitelná bolesť brucha je prítomná takmer u všetkych akútnych atakov. Je často sprevádzaná vracaním, zápchou alebo hnačkou. U pacientov sa môže rozvinúť periférna neurologická symptomatológia, najčastejšie svalová slabosť. Mentálne zmeny zahŕňajú nespavosť, úzkosť, depresiu, halucinácie, zmätenosť, dezorientáciu. Tachykardia a hypertenzia sú tiež časté. U časti pacientov sa môžu vyskytnúť aj epileptické záchvaty. Laboratórne je prítomná hyponatriémia a hypomagneziémia. Podozrenie na akútnu porfýriu zvýrazňuje červenší moč, ktorý je väčšinou prítomný v čase akútneho ataku.
Diagnóza a liečba
Najdôležitejším diagnostickým testom je meranie porfobilinogénu v moči. Ak je test pozitívny, pacient musí byť okamžite liečený. Najspoľahlivejším nástrojom na stanovenie diagnózy je genetické testovanie. Pri miernom ataku stačí odstrániť vyvolávajúcu príčinu a podať glukózu.
Pri akútnych atakoch je najúčinnejšou liečbou intravenózny ľudský hemín, ktorý môže byť život zachraňujúci. Následkom infúzií vymizne bolesť brucha obyčajne do 2 – 4 dní, neurologické komplikácie a psychiatrické poruchy sú liečbou menej ovplyvnené. Čím skôr po nástupe ataku sa liečba začne, o to vyššia je jej účinnosť.
Akútna porfýria predstavuje pre lekárov diagnostickú výzvu. Pre svoju nešpecifickosť napodobňuje bežnejšie choroby. Nediagnostikovaná a nevhodne liečená akútna porfýria však môže mať fatálne dôsledky. Na porfýrie treba myslieť predovšetkým u mladých žien, bez významného predchorobia.
doc. MUDr. Martin Demeš, PhD., MPH
MUDr. Zuzana Kasašová
Prečítajte si tiež: PRÍBEH PACIENTA S PORFÝRIOU: ŽIJEM PLNOHODNOTNE
Viac informácií nájdete na www.sazch.sk
AS1-SVK-00003
