VČASNÁ DIAGNOSTIKA JE KĽÚČOVÁ

Mgr. Iveta Makovníková pôvodne pôsobila ako učiteľka. V roku 2004 jej diagnostikovali idiopatickú pľúcnu artériovú hypertenziu (PAH). Stala sa prvou pacientkou na Slovensku, ktorá po špecifickej liečbe PAH v roku 2011 úspešne podstúpila obojstrannú transplantáciu pľúc vo Viedni.

Mgr. Iveta Makovníková (62)

predsedníčka ZPPH

V marci 2010 založila Združenie pacientov s pľúcnou hypertenziou, občianske združenie s celoslovenským pôsobením, a dodnes sa venuje pacientom s týmto ochorením.

Čo si vlastne môžeme predstaviť pod ochorením PAH a koho najčastejšie postihuje?

Pľúcna artériová hypertenzia (PAH) je závažné zriedkavé ochorenie. Je to jedna z foriem vysokého krvného tlaku v pľúcnom cievnom riečisku. PAH môže postihnúť kohokoľvek a kedykoľvek a doposiaľ nie je známa príčina jej vzniku. Hlavnými príznakmi ochorenia sú dýchavičnosť, modré pery, opuchy členkov, závraty, mdloby, modrasté pery a koža, opuchy členkov a ďalšie príznaky, ktoré sa zhoršujú námahou a spôsobujú obmedzenie každodennej činnosti. Problematické je aj diagnostikovanie, pretože pre svoje nešpecifické príznaky sa mnohokrát zamieňa za iné ochorenia, ako je napríklad ischemická choroba srdca, postihnutie chlopní srdca, chronická obštrukčná choroba pľúc, astma, obezita. Choroba postihuje aj malé deti, ale najčastejšie sa diagnostikuje pacientom okolo 40. – 50. roku života. Je to veľmi vážne ochorenie a pri nesprávnej liečbe vedie k zlyhaniu srdca a predčasnej smrti. Včasne stanovená diagnóza a správna liečba dokáže zmierniť príznaky ochorenia a skvalitniť život pacienta. Niektorí pacienti majú na záchranu života možnosť podstúpiť obojstrannú transplantáciu pľúc.

Pomôžte a podporte Združenie pacientov s pľúcnou hypertenziou 2 % z vašich daní >

Kedy vzniklo vaše združenie a čo bolo hlavným impulzom?

Prvotný podnet na vznik združenia prišiel z Česka, kde mali už päť rokov skúsenosti s takýmto združením. Navyše ma motivovala vlastná skúsenosť. Pretože je to zriedkavé ochorenie, počas mojej liečby som sa prakticky nestretla s inými pacientmi s týmto ochorením. Nemala som sa s kým porozprávať o problémoch s PAH a porovnať skúsenosti. Bola som presvedčená, že aj iní pacienti to tak pociťujú. A druhým podnetom bola problematika diagnostiky. Pri tomto ochorení veľmi záleží na čase. Čím skôr sa ochorenie diagnostikuje, tým má pacient lepšiu prognózu. Bolo potrebné šíriť povedomie o PAH medzi širokou verejnosťou, medzi laikmi, aby poznali príznaky ochorenia, ale aj odborníkmi, aby vedeli čo najskôr určiť diagnózu.

Čo je hlavným poslaním vašej pacientskej organizácie?

Naším hlavným cieľom je pomoc a podpora pacientov, ale aj ich opatrovateľov v rôznych oblastiach – sociálnej, právnej, psychologickej, v oblasti vzdelávania, rehabilitácie. Poskytujeme im možnosť vzájomného stretávania sa na rôznych aktivitách. Snažíme sa zároveň o zlepšenie legislatívnych podmienok. Nemenej dôležitým cieľom je šírenie povedomia o ochorení rôznymi formami a účelové zapájanie verejnosti do našich aktivít.

Akým spôsobom môže podporiť verejnosť pacientov a ich rodiny, prípadne aktivity vášho združenia?

Do pozornosti dávame hlavne náš tradičný turistický výstup s mottom „Vystúpim za Teba“. Ide o symbolický výstup pacientov s PAH prostredníctvom svojich zástupcov, ktorí vynesú fotografiu pacienta na vrchol. Cieľom je poukázať na to, že zdravý človek vynaloží toľko energie a námahy ako pacient s PAH po prejdení niekoľkých metrov. Tohto roku sa výstup koná 18. mája od Hotela Martinské hole na Minčol, na ktorý všetkých srdečne pozývame.

Aby sme mohli plniť naše ciele, veľmi nám pomôže každá podpora.

Viac o ZPPH >

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.